Sclérose tubéreuse de Bourneville

27/05/13 21:02
Sclérose tubéreuse de Bourneville


1. STB
SNC hamartome sous ependymaire /tuber periph /astrocytome à cellules géantes
REIN angiomyolipome /kystes
Coeur tuber (rhabdo myome)




maladie autosomique dominante faisant partie des phacomatoses.
développement de tumeurs bénignes

Manifestations dermatologiques
  • Taches hypomélaniques ou achromiques sur tronc et la racine des membres (aspect en feuille de sorbier).
  • Angiofibromes de la face rougeâtre, aux ailes du nez.
  • peau de chagrin du bas du dos ("peau d'orange")
  • Tumeurs de Koënen des ongles

  • Manifestations ophtalmologiques
  • Hamartomes rétiniens

Manifestations neurologiques
  • L'épilepsie précoce (Syndrome de West) spasmes infantiles avant un an par des masses tubéreuses intracorticales, risque pour l'enfant de développer un syndrome de Lennox Gastaut
  • prolifération de cellules géantes épendymaires
  • anévrismes cérébraux.
  • astrocytomes

Manifestations rénales
  • Angiomyolipome souvent très vascularisés
  • kystes épithéliaux, voire une véritable maladie poly-kystique
Manifestations pulmonaires
  • Lymphangioleiomyomatose : pneumothorax, de chylothorax, d'une dyspnée à l'effort
Manifestations cardiaques
  • Les rhabdomyomes cardiaques

Diagnostic
Les critères majeurs sont :
  • Angiofibrome de la face
  • Rhabdomyome cardiaque unique ou multiple
  • Trois naevi plans ou plus
  • Hamartomes rétiniens
  • Angiomyolipome rénaux
  • Taches hypomélaniques ou achromiques
  • Fibro-keratomes unguéaux
  • Lymphangioléiomyomatose
  • Lésions tubéreuses corticales multiples
  • Nodules gliaux sous-épendymaires multiples
Les critères mineurs sont :
  • Macules hypomélaniques typiques
  • Reins polykystiques bilatéraux
  • Examen radiologique du poumon en nids d’abeille (lymphangiomatose pulmonaire)
  • Angiomyolipome rénal unique
  • Lésions hypomyélinisées sous-corticales multiples ou calcification cortico-sous-corticale en coup d’ongle