Chondrodysplasies ponctuées
30/08/12 21:37
1. transitoire d’expression hétérogène. Présent que le premier jour de vie. Disparaît après les premières semaines ou les premiers mois.
2. Calcifications petites, tigrés ou pointillés épiphysaires sur les structures osseuses d’origine enchondrale
3. Touche le carpe, le tarse, la colonne vertébrale, le bassin, La rotule, l’omoplate, les cartilages costaux, les côtes, les disques la main et les cartilages thyroïde et cricoïde
=> Raccourcissement ou anomalies des membres (os longs) prédominant sur le serment rhizomélique (micrométrie) souvent asymétrique
=> Limitation des mouvements en particulier en demi flexion
=> Déformation de la main. Cyphoscoliose Défaut de développement de la racine du nez. Coxa vara Luxation de la hanche Genu valgum
=> Cou bref Cataracte Ichtyose Cardiopathie congénitale Débilité