Anomalie du gène TCF2

Anomalie du gène TCF2: sémiologie échographique

Le gène TCF2 code pour le facteur de transcription HNF1 beta
est impliqué dans le développement de plusieurs organes dont le pancréas et le rein

Pré natal
25% des reins foetaux
hyperUS
DD: gén: ADPKD, ARPKD, MGK, syndrome K
non-gén: dysplasie, tubulopathie

bien différenciés
de taille normale
50% avec microkystes corticaux
40% avec pyélectasie unilatérale

En post-natal
hyperUS bien différenciés
Taille normale ou légèrement diminuée
90% avec microkystes corticaux
40% avec pyélectasie unilatérale

Evolution
restent hyperéchogènes bilatérale
mauvaise croissance rénale (taille à -1,-2DS)
progression du nombre et du volume des kystes
altération progressive de la fonction rénale (40% présentent une insuffisance rénale modérée)