Anomalie du gène TCF2
02/07/14 22:19
Anomalie du gène TCF2: sémiologie échographique
Le gène TCF2 code pour le facteur de transcription HNF1 beta
est impliqué dans le développement de plusieurs organes dont le pancréas et le rein
Pré natal
25% des reins foetaux hyperUS
DD: gén: ADPKD, ARPKD, MGK, syndrome K
non-gén: dysplasie, tubulopathie
bien différenciés
de taille normale
50% avec microkystes corticaux
40% avec pyélectasie unilatérale
En post-natal
hyperUS bien différenciés
Taille normale ou légèrement diminuée
90% avec microkystes corticaux
40% avec pyélectasie unilatérale
Evolution
restent hyperéchogènes bilatérale
mauvaise croissance rénale (taille à -1,-2DS)
progression du nombre et du volume des kystes
altération progressive de la fonction rénale (40% présentent une insuffisance rénale modérée)
Le gène TCF2 code pour le facteur de transcription HNF1 beta
est impliqué dans le développement de plusieurs organes dont le pancréas et le rein
Pré natal
25% des reins foetaux hyperUS
DD: gén: ADPKD, ARPKD, MGK, syndrome K
non-gén: dysplasie, tubulopathie
bien différenciés
de taille normale
50% avec microkystes corticaux
40% avec pyélectasie unilatérale
En post-natal
hyperUS bien différenciés
Taille normale ou légèrement diminuée
90% avec microkystes corticaux
40% avec pyélectasie unilatérale
Evolution
restent hyperéchogènes bilatérale
mauvaise croissance rénale (taille à -1,-2DS)
progression du nombre et du volume des kystes
altération progressive de la fonction rénale (40% présentent une insuffisance rénale modérée)