Définition
25/08/12 19:54
Le syndrome de Zellweger est
une maladie de la fonction peroxysomale.
Le syndrome de Zellweger est la manifestation la plus grave de mutations géniques qui se présentent également dans :
Ces trois maladies sont donc des manifestations de gravité différentes de mutations géniques des fonctions biologiques peroxysomales.
LESIONS
mutation de la Péroxine PEX 1.
Aussi appelée syndrome des peroxysomes vides
graves désordres sur le plan neurologique, rénal et hépatique.
BIO
Dosage des acides gras à très longues chaînes urinaires et sanguins
culture de fibroblaste
biopsie hépatique
une maladie de la fonction peroxysomale.
Le syndrome de Zellweger est la manifestation la plus grave de mutations géniques qui se présentent également dans :
- l'Adrénoleucodystrophie néonatale autosomique ;
- la forme infantile de la maladie de Refsum (forme la moins grave).
Ces trois maladies sont donc des manifestations de gravité différentes de mutations géniques des fonctions biologiques peroxysomales.
LESIONS
mutation de la Péroxine PEX 1.
Aussi appelée syndrome des peroxysomes vides
graves désordres sur le plan neurologique, rénal et hépatique.
BIO
Dosage des acides gras à très longues chaînes urinaires et sanguins
culture de fibroblaste
biopsie hépatique