ciliopathie entraînant une atteinte multiviscérale.

• obésité

• rétinopathie pigmentaire

• polydactylie post-axiale

• atteinte de la fonction rénale

• hypogénitalisme

• difficultés d'apprentissage.

• diabète

• hypertension artérielle

• cardiopathie congénitale

• maladie de Hirschsprung

• syndromes de Meckel-Gruber

• McKusick-Kaufmann

• syndrome d'Alström

• Polydactylie
• Gros reins hyperUS