Syndrome de Schinzel-Giedion

17/08/14 18:57
SYNDROME DE SCHİNZEL-GİEDİON

ANOMALİES DU VİSAGE
le milieu de la face regarde comme si elle a été attirée vers l'intérieur
grand front bombé
hypertélorisme
nez retroussé court
macroglossie
fontanelles larges
1.2.840.113619.2.80.40398445.29794.1407839516.31.2.840.113619.2.80.40398445.29794.1407842752.51.2.840.113619.2.80.40398445.29794.1407842808.9
cou court
malformations de l'oreille
1.3.12.2.1107.5.3.49.20164.11.201408081017340562
alacrymie
hypertrichose transitoire

ANOMALİES OSSEUSES
base du crâne anormalement épaisse
élargissement de la synchondrose occipitale
côtes larges
clavicules anormales
1.3.12.2.1107.5.3.49.20164.11.2014080810203503901.3.12.2.1107.5.3.49.20164.11.201408081021250656
phalanges distales et 1°MC hypoplasiques
1.3.12.2.1107.5.3.49.20164.11.201408081025480984

ANOMALİES NEUROLOGİQUES
alimentation
convulsions
déficience visuelle ou auditive

ANOMALİES CARDİAQUES

ANOMALİES RÉNALES
hydronéphrose

ANOMALİES DES ORGANES GÉNİTAUX
hypoplasie
hypospadias