HNF1β
27/12/11 21:18
Deletions ici
Consideré comme le plus frequent actuellemtn
AD: touche rein dans 90%
touche pancreas 40%
Touche foie 30%
atteinte genital 30% pfs grave
Debute pdt vie foetale: hyper mais diff sans kyste ou pt cortical < 50% amniosN
pfs +1-3DS taille uni ou bilat
β 2MG augmenté
29%reins hyper et 66% si PK,exclue
Postnatal: evolution tres lente pronostic renal bon
Rein devienne hypoplasique
Kystes se developpe
Fctnrenale normale!!!!!!!!!!
MAIS IL EXISTE DES FORMES PK MIMANT PKRAD
pancreas: hba1c augmentée, hypoplasie
Expression tres variable et polymorphe
Tubulopathie aussi (nephropathie tubulointestitielle chronique)
=> principal phenotype adulte (hypoMg)
An uterus: col oun1/3 post vagin (pas de roki pas de cloaque)
An des canaux defferents
ATTENTION: Si an genitale chercher an rein (HNF1β touche qu'un certain type de lesions cf plus haut)
Cancer rein precoce chromophobe car gene suppresseur tumeur
Mutisme autisme en plus!!!!!!!!
Consideré comme le plus frequent actuellemtn
AD: touche rein dans 90%
touche pancreas 40%
Touche foie 30%
atteinte genital 30% pfs grave
Debute pdt vie foetale: hyper mais diff sans kyste ou pt cortical < 50% amniosN
pfs +1-3DS taille uni ou bilat
β 2MG augmenté
29%reins hyper et 66% si PK,exclue
Postnatal: evolution tres lente pronostic renal bon
Rein devienne hypoplasique
Kystes se developpe
Fctnrenale normale!!!!!!!!!!
MAIS IL EXISTE DES FORMES PK MIMANT PKRAD
pancreas: hba1c augmentée, hypoplasie
Expression tres variable et polymorphe
Tubulopathie aussi (nephropathie tubulointestitielle chronique)
=> principal phenotype adulte (hypoMg)
An uterus: col oun1/3 post vagin (pas de roki pas de cloaque)
An des canaux defferents
ATTENTION: Si an genitale chercher an rein (HNF1β touche qu'un certain type de lesions cf plus haut)
Cancer rein precoce chromophobe car gene suppresseur tumeur
Mutisme autisme en plus!!!!!!!!