PLACE DU DIAGNOSTIC MOLÉCULAIRE DANS LES PATHOLOGIES RÉNALES DÉTECTÉES EN PRÉNATAL
27/12/11 21:18
1 CAKUT uronephropathies
2 Ciliopathies (meckel joubert bardet biedl)
3 Syndromes néphrotiques congénitaux, Barrter
Cakut
Malformation voies urin ( mégauretere jct reflux)
Anomalies du parench rénal (petit rein dysplasie)
Première cause irc chez lenfant
1 CAKUT Monogeniques AD expression variable donc pas interet
2 Reins hyperus isolé
2.1 Pkar gros rein hyperus
50% majeur vers deces
60% moderes progression plus lente avec 30% IRC 15 ans
Gene pkhd1 certaine relation mutation severite
2.2 pkad Expression foetale rare => precoce alors recidivante
ressemble a 21 mais parents et gd parents avvec kystes !
2 genes PKD 1 et 2 avec variants chez lz parent "sain" qui font la forme plus severe
2.3 HNF1b mutatio
Reins hyperus en prenatal voire plus rarement expression cakut(DMKR, )
Souvent mut de novo! Parents sains
Cilipathies syndromiques ( bardet biedl, meckel gruber, joubert, jeune)
AR
Bardet biedl: polydactylie inconstante rein hyperUs antenatal puis normalisation dans les premiers jours, retinite progressive sans l'enfance
Syndrome nephrotique congenital: gros placenta reins N ou hyper
Proteinurie prenatale
αFP elevee dans le LA
AR
Complications tres precoces
2 Ciliopathies (meckel joubert bardet biedl)
3 Syndromes néphrotiques congénitaux, Barrter
Cakut
Malformation voies urin ( mégauretere jct reflux)
Anomalies du parench rénal (petit rein dysplasie)
Première cause irc chez lenfant
1 CAKUT Monogeniques AD expression variable donc pas interet
2 Reins hyperus isolé
2.1 Pkar gros rein hyperus
50% majeur vers deces
60% moderes progression plus lente avec 30% IRC 15 ans
Gene pkhd1 certaine relation mutation severite
2.2 pkad Expression foetale rare => precoce alors recidivante
ressemble a 21 mais parents et gd parents avvec kystes !
2 genes PKD 1 et 2 avec variants chez lz parent "sain" qui font la forme plus severe
2.3 HNF1b mutatio
Reins hyperus en prenatal voire plus rarement expression cakut(DMKR, )
Souvent mut de novo! Parents sains
Cilipathies syndromiques ( bardet biedl, meckel gruber, joubert, jeune)
AR
Bardet biedl: polydactylie inconstante rein hyperUs antenatal puis normalisation dans les premiers jours, retinite progressive sans l'enfance
Syndrome nephrotique congenital: gros placenta reins N ou hyper
Proteinurie prenatale
αFP elevee dans le LA
AR
Complications tres precoces