CILIOPATHIES SYNDROMIQUES
27/12/11 21:25
Pronostic lie au syndrome
Antenatal: snc pd rein os
2 type de cils
1. Cils moteurs rspir genital flagelles=>flux
2. Monocils non mobile a la surface de toute cellule =antenne ou photorecepteur
Relation avec cycle cellulaire, cellules du noeud de henssen pour mettre en place lateralisarion => morphogenese (plateforme de,signalisation)
Explqiue polydactylie post axial et anomalies du SCN
Voie sonic hedgegoc: transport intraflagellaire avec ascenseur à proteine
Kartagener 1 er envisage mais seniorloken joubert bardetbiedl ofd joubert meckel ccd
1 Meckel forme letale la plus severe de scilio ( fibroadenomatose biliaire)
SNC: agenesie vermis, an TC
Image de dent molaire : joubert , meckel= meckel extreme
2 Bardet biedl polydactilie + reins hyper voire kystique fibrose foie, situs inversus cardiopathie
3. Cotes courtes polydactylie
A 4 chondrodysplasie letales:
B Jeune aspect entrident du bassin
B beemer
C ellis von krefeld
4. Syndrome oro faciaux digitaux only fille car garcons letal
Atteinte renal tardive atteinte renale mere
=>. BBSomes: an transport de proteines ciliaires
OFD1 accrochage au pole sup
Complew e MKS zone de transition passage selectif dé proteine
Particule,IFT
CILIOPATHIES NON SYNDROMIQUE (ISOLEES)
Pronostic lie a la vitesse de progression
Anapath tres important puis molec mais bcp de genes
1. ARPKD rare
Gros,reins hyperus dilatnexclusives tubes collecteur, anomalie de la.plaque ductale foie
Mort rapide dhypoplasie pulm par compression anamnios et IR
Sinon HTA severe avec evol vers IRC
2. ADPKD
Frequent kystes de tous les segments du nephrons patho de ladulte => IRC 60ans
Prenatal rare
soit majeur enormes reins hyperUS oligoamnios
Soit Moderee gros rein hyper amnios N
3. HNF1β = TCF2
1er cause de reinnhyperUS nfoetus mais,pas,plus gros
A cheval avec cakut
Avec diabete MODY (syndrome rein diabete)
Antenatal: snc pd rein os
2 type de cils
1. Cils moteurs rspir genital flagelles=>flux
2. Monocils non mobile a la surface de toute cellule =antenne ou photorecepteur
Relation avec cycle cellulaire, cellules du noeud de henssen pour mettre en place lateralisarion => morphogenese (plateforme de,signalisation)
Explqiue polydactylie post axial et anomalies du SCN
Voie sonic hedgegoc: transport intraflagellaire avec ascenseur à proteine
Kartagener 1 er envisage mais seniorloken joubert bardetbiedl ofd joubert meckel ccd
1 Meckel forme letale la plus severe de scilio ( fibroadenomatose biliaire)
SNC: agenesie vermis, an TC
Image de dent molaire : joubert , meckel= meckel extreme
2 Bardet biedl polydactilie + reins hyper voire kystique fibrose foie, situs inversus cardiopathie
3. Cotes courtes polydactylie
A 4 chondrodysplasie letales:
B Jeune aspect entrident du bassin
B beemer
C ellis von krefeld
4. Syndrome oro faciaux digitaux only fille car garcons letal
Atteinte renal tardive atteinte renale mere
=>. BBSomes: an transport de proteines ciliaires
OFD1 accrochage au pole sup
Complew e MKS zone de transition passage selectif dé proteine
Particule,IFT
CILIOPATHIES NON SYNDROMIQUE (ISOLEES)
Pronostic lie a la vitesse de progression
Anapath tres important puis molec mais bcp de genes
1. ARPKD rare
Gros,reins hyperus dilatnexclusives tubes collecteur, anomalie de la.plaque ductale foie
Mort rapide dhypoplasie pulm par compression anamnios et IR
Sinon HTA severe avec evol vers IRC
2. ADPKD
Frequent kystes de tous les segments du nephrons patho de ladulte => IRC 60ans
Prenatal rare
soit majeur enormes reins hyperUS oligoamnios
Soit Moderee gros rein hyper amnios N
3. HNF1β = TCF2
1er cause de reinnhyperUS nfoetus mais,pas,plus gros
A cheval avec cakut
Avec diabete MODY (syndrome rein diabete)