PLACE DE LA FOETOPATHOLOGIE DANS LES MALADIES RENALES PRENATALES
27/12/11 21:18
Nephrogenese 8-36 sem puis
Centrifuge croissance nephrons apres 36 sem
1. Uropathie obstr (valves)
blasteme metanephrogene: absence ou hypodevelopp
Hypoplasie renale avc dysplasie et kystes
Fibrosé desorganisé
2. Gros rein hyper us isole (PKAR)
Dilatations en rayons de miel de la pointe de la papille vs le cortex MACRO ( idem zellweger macro mais micro differente)
Nephrogenese normale mais dilatation kystique des tubes collecteurs exclusive MICRO
Lesions des espaces portes
3. PKAD: dilatation kystes glomerulaire avec nephrogenese faite, en plus des dilataions tubes
Foie tres rarement touchė
4. Mut TCF2
Rein kystique avec dilat radiaire et chambre glom mais rein MAL organisé
( diff de 3.)
Foie normal mais hypoplasie pancreatique
Autres ciliopathies: ivemark joubert
5. Denis drash masqué par dilat tube
6. Syndrome de meckel
Gros rein hyper US avec hexadactylie
Pas de nephrons interkystique
Lesions foie
DD: bardet biedl expression antenatal: BBS foetus
Polydactylie et atteinte renale
7. A- hypo- hypodys- plasie uni ou bilat
Acquis secondaire ou idiopathique
Rein normal ou bien organisé mais sans nephrogenese ou dysplasie
=> rechercher anomalies associees (colobome)
Oligoamnios a reins normaux:
IACE, AINS pris par la mere
On voit Dysgenesie tubulaire renale: glomerules proches et en nombres eleves par absence de glomerule (absence de diff tub proximale) => lesions ischemique?
Recherche de Troubles du systeme RAA qui,peutnagrever lesions dans une pathologie obstructive!!!!
Cas discussion
28 ans G3P1 reins gros hyperUS avec pt kystes periph à 29sem
Dim du LA=> IVG
PKAR?
Rein completement desorganises
Kystes glomerulaires bien organises perte blastemes superf et floculus dans les kystes
HNF1β
33 sa anamnios (anurie foetale) gros reins hyper cardiomegalie
Mal metab? Ac. glutarique de type 2?
Kystes rein obliteres par des cylindres
Petits glomerules slereux retractes mais toujours entoures de podocyts: sclerose mesengiale diffuse
syndrome de denys drash ( micropenis, hypospade, pseudohermaphrodisme) rr de wilms
Mut WT1
29ans g2p1 consanguinite, anamnios pas de vessie deux reins avec gros et kystes
Nephrogenese preservee mais kystes volumineux sans aN interkystiques
Fibrose avec prolif ductul en oeil de boeuf foir
Vermis hypoplasiques
Spectre meckel Joubert
CAKUT
Congenital anomalies Kidney uropathy
AN voies et du parench (uropathie et malfo rein)
Pas les ciliopathie mais HNF1 b a cheval
Pyramide hyperUS = tubule pleins de materiel proteique
Centrifuge croissance nephrons apres 36 sem
1. Uropathie obstr (valves)
blasteme metanephrogene: absence ou hypodevelopp
Hypoplasie renale avc dysplasie et kystes
Fibrosé desorganisé
2. Gros rein hyper us isole (PKAR)
Dilatations en rayons de miel de la pointe de la papille vs le cortex MACRO ( idem zellweger macro mais micro differente)
Nephrogenese normale mais dilatation kystique des tubes collecteurs exclusive MICRO
Lesions des espaces portes
3. PKAD: dilatation kystes glomerulaire avec nephrogenese faite, en plus des dilataions tubes
Foie tres rarement touchė
4. Mut TCF2
Rein kystique avec dilat radiaire et chambre glom mais rein MAL organisé
( diff de 3.)
Foie normal mais hypoplasie pancreatique
Autres ciliopathies: ivemark joubert
5. Denis drash masqué par dilat tube
6. Syndrome de meckel
Gros rein hyper US avec hexadactylie
Pas de nephrons interkystique
Lesions foie
DD: bardet biedl expression antenatal: BBS foetus
Polydactylie et atteinte renale
7. A- hypo- hypodys- plasie uni ou bilat
Acquis secondaire ou idiopathique
Rein normal ou bien organisé mais sans nephrogenese ou dysplasie
=> rechercher anomalies associees (colobome)
Oligoamnios a reins normaux:
IACE, AINS pris par la mere
On voit Dysgenesie tubulaire renale: glomerules proches et en nombres eleves par absence de glomerule (absence de diff tub proximale) => lesions ischemique?
Recherche de Troubles du systeme RAA qui,peutnagrever lesions dans une pathologie obstructive!!!!
Cas discussion
28 ans G3P1 reins gros hyperUS avec pt kystes periph à 29sem
Dim du LA=> IVG
PKAR?
Rein completement desorganises
Kystes glomerulaires bien organises perte blastemes superf et floculus dans les kystes
HNF1β
33 sa anamnios (anurie foetale) gros reins hyper cardiomegalie
Mal metab? Ac. glutarique de type 2?
Kystes rein obliteres par des cylindres
Petits glomerules slereux retractes mais toujours entoures de podocyts: sclerose mesengiale diffuse
syndrome de denys drash ( micropenis, hypospade, pseudohermaphrodisme) rr de wilms
Mut WT1
29ans g2p1 consanguinite, anamnios pas de vessie deux reins avec gros et kystes
Nephrogenese preservee mais kystes volumineux sans aN interkystiques
Fibrose avec prolif ductul en oeil de boeuf foir
Vermis hypoplasiques
Spectre meckel Joubert
CAKUT
Congenital anomalies Kidney uropathy
AN voies et du parench (uropathie et malfo rein)
Pas les ciliopathie mais HNF1 b a cheval
Pyramide hyperUS = tubule pleins de materiel proteique