Maladie de Hirschprung
26/12/11 04:04
RX HIRSCHPRUNG
NOM: aganglionose ou mégacolon congénital
malformation congénitale touchant le plexus nerveux intrinsèque qui est anormalement absent de la paroi digestive depuis l’anus jusqu’à une hauteur variable de l’intestin, généralement la partie moyenne du sigmoïde.
Il existe plus rarement des formes courtes n’intéressant que la partie basse du rectum et à l’opposé des formes longues pouvant atteindre tout le colon voire remonter plus ou moins sur le grêle.
Le plexus nerveux intrinsèque assurant le péristaltisme de l’intestin, son absence entraîne une occlusion fonctionnelle. L’intestin en amont de cette zone dite aganglionnaire ou achalasique se dilate. D’où le terme de méga-colon congénital qui n’est en fait que la conséquence de la malformation sous-jacente.
Le diagnostic a pu être évoqué sur les échographies ante-natales du fait de la dilatation intestinale
A la naissance, il existe une occlusion intestinale avec ballonnement abdominal souvent considérable puis vomissement bilieux (vert).
Le méconium (premières selles très noires évacuées normalement durant les premières 24h) est ici retardé et anormalement prolongé.
Le passage en douceur d’une grosse sonde rectale permet pratiquement d’affirmer le diagnostic lorsqu’elle ramène des selles et des gaz en abondance en déballonnant l’enfant en même temps. Cela se produit si la sonde a pu être montée jusque dans le colon dilaté en amont de la zone aganglionnaire
Hirschsprung's disease and surgical procedures for repair. A, lack of ganglionic cells in a segment of the colon prevents the transmission of normal peristaltic waves and results in an intestinal obstruction.
B, Swenson procedure: Aganglionic bowel is completely resected and ganglionic bowel is anastomosed to anus.
C, Duhamel procedure: Ganglionic bowel is anastomosed side-to-side to aganglionic bowel and to the anus.
D, Soave procedure: Ganglionic bowel is brought through a retained muscular sleeve of the rectum and anastomosed to the rectum
3 types :
- atteinte colique totale : symptomatologie dès la naissance
peut garder aspect faussement normal !!!! mais généralement colon d'aspect court, en point d’interrogation car dilatations précoces
=> grêle amont dilaté seul indice.
- forme classique : jonction sigmoïde rectale
- forme basse : difficile à mettre en évidence. => formes de découverte tardive
CLIN: constipation opiniâtre
DIAGN: lavement avec rapport RECTUM/SIGMOÏDE < 1 (zone de transition nette)
spasme avec déficit de relaxation rectale antérieure.
=> manométrie
=> biopsie endoscopique
TRT: sur base de l’imagerie et des biopsies => réaliser lavement juste avant intervention.
attention: plus on attend, meilleures sont les chances de diagnostic radiologique
AAB : air dans appendice = pathognomonique!!!!
dilatation d’amont => si forme pancolique: dilatation ++ grêle avec colon « normal »
Lavement
ne pas toucher à l'anus pdt 24h
Utiliser sonde urinaire adulte 22fr placée absolument juste au dessus de la marge anale collée avec sparadrap en cravate sur la fesse: remplir a la seringue 2/3 baryte 1/3 eau
Attention phase précoce du remplissage la plus importante car disparité de calibre peut s'effacer ensuite fig1
Aspect irrégulier des contours rectum
commencer toujours très très doucement pour l’ouverture rectal
afin de détecter une zone transitionnel qui disparaîtra très vite après
. =>. 
Defecographie: fig2
- enraidissement du mur ant du rectum distal à la défécation (normalement le mur ant bombe gentiment à la défécation)
- bombement sus-jacent pseudorectocele
-défaut de verticalisation du rectum pdt la defeco
Lavement modifié:
Injection de 20cc de LP à 16°C après remplissage rectum et remontée de la sonde à mi-rectum:
Déclenche le réflexe anorectal inhibiteur (ouverture à 4s du canal anal puis fermeture après 8 sec) excluant un hirschprung
Hirschsprung: incontinence postopératoire
Soit sphincter lésé
Soit intestin abaissé trop fort d'où échappe au sphincter
ATTENTION: hirschprung total: dilat grele
essayer us perineal pour forme courte: segment serré
MALADIE DE HIRSCHSPRUNG
F. FAURE
garçon 80%
80% dépistée NN ou nourrisson
traitement exclusivement chirurgical
PHYSIOPATHOLOGIE
absence de cellule ganglionnaire neuronale (zone de transition de 2 à 3 cm)
=> musculature lisse anormalement innervée = obstacle fonctionnel distal
=> dilatation amont
CLINIQUE
1- néonatale
Forme légère: retard d'élimination méconiale de 24 à 48 h, constipation, distension abdominale
Forme grave: occlusion intestinale basse ou entérocolite
"Toute entérocolite chez un nouveau-né à terme doit faire suspecter une maladie de Hirschsprung jusqu'à preuve du contraire"
2- nourrisson et jeune enfant
constipation avec épisodes obstructifs, ballonnement abdominal, ampoule rectale vide.
Complications: occlusion, péritonite, entérocolite
3- grand enfant ou adulte (exceptionnel)
constipé chronique, anorexique, ampoule rectale vide (DD constipations sévères)
TJS trois explorations: la manométrie rectale, la biopsie histo-chimique et la radiologie.
1 LA RECTOMANOMETRIE (première intention)
réflexe rectoanal inhibiteur (RRAI) absent
2 L'ANATOMIE PATHOLOGIQUE
biopsie chirurgicale (seule prouve)
biopsie par aspiration de la muqueuse et de la sous-muqueuse rectale
difficultés diagnostiques:
-nouveau-né, le retard de l'hypertrophie = faux négatif en histo-enzymologie
-canal anal et rectum terminal sans cellules ganglionnaires => biopsie > 2 cm ligne pectinée
-hyperactivité ACE dysplasies neuronales intestinales (pseudo Hirschsprung)
LES EXPLORATIONS RADIOLOGIQUES.
1 L'EXAMEN SANS PREPARATION (décubitus)
rectum de petit calibre
syndrome obstructif: résidus stercoraux, distension du grêle et du côlon
entérocolite ou pneumopéritoine
2 LE LAVEMENT OPAQUE
2-1 Technique.
- PAS DE préparation et pas post-biopsie immédiat
- PAS DE ballonnet (masque formes courtes)
sonde souple (22F) introduite prudemment sur quelques centimètres et fixée par ruban adhésif (éviter de dépasser la zone aganglionnaire)
baryte diluée eau tiède (SAUF nouveau-né et petit nourrisson: contraste iodé hydrosoluble isosmolaire)
injecté lentement à basse pression sous contrôle scopique: quelques minutes de réplétion lente!! (clichés précoces retardés)
profil sur le rectum et en oblique sur la jonction recto-sigmoïdienne
apprécier calibre, la morphologie, comportement dynamique du rectum et du sigmoïde
Si côlon très dilaté après une transition => STOP sinon barytome
Dans les autres cas, elle est poursuivie dans les mêmes conditions jusqu'au cæcum
clichés en totalité de face en décubitus et en procubitus
cliché de face après évacuation spontanée: rétention?
clichés tardifs 24 heures: rétention?
2-2 Résultats.
atteinte recto-sigmoïdienne (nourrisson)
A Le segment distal aganglionnaire
côlon rigide, figé, calibre normal ou légèrement rétréci
parois lisses ou déformées par des encoches asymétriques latérales ou annulaires (DD spasmes transitoires)
B La zone de transition
conique < 2 à 3 cm (70% plus rare chez nouveau-né ou petit nourrisson => clichés retardés (masquée si trop rapide)
C La dilatation
côlon sain en amont (rare si examen très précoce)
D La rétention
excellent signe. valeur si elle est présente après 24 heures, intérèsse le segment dilaté et le segment aganglionnaire
E Les autres signes.
élargissement de l'espace rétro-rectal classique (par diminution de calibre du segment aganglionnaire)
index recto sigmoïdien < 1
3 LA DEFECOGRAPHIE Son intérêt dans le diagnostic précoce est limité => utile chez plus grands et post-op ( étude fonctionnelle)
clichés de profil en cours de réplétion, puis d'évacuation centrés sur le rectum et le canal anal
enfant est soit couché sur le coté, soit assis sur un pot de chambre
=> absence de relâchement du sphincter interne (convexité antérieure), se manifeste par une encoche sur le bord antérieur du rectum.
LES FORMES CLINIQUES
1-EN PERIODE NEONATALE
lavement opaque parfait pour "démasquer" les signes radiologiques discrets (opacification lente et clichés précoces retardés sinon "noyé"
2-CHEZ LE GRAND ENFANT ASP aérocolie diffuse et fécalomes parfois calcifiés
baryte très fluide est injectée en petite quantité: changement de calibre brutal.
rétention constante (DD constipé fonctionnel par l'aspect de "brassage" de la baryte et des matières)
LES FORMES TOPOGRAPHIQUES
0-FORME CLASSIQUE
rectale et recto-sigmoïdienne 75%
1-FORME ULTRA COURTE
signes radiologiques = mégacôlon idiopathique => rectomanométrie et la défécographie
2-FORMES LONGUES
côlon gauche ou côlon transverse (mêmes signes)
3-FORME TOTALE
pronostic sévère diagnostic précoce: tableau d'occlusions du nouveau-né et du nourrisson
distension n'intéresse que le grêle (diagnostic difficile chez le nouveau-né)
lavement opaque
-le calibre du côlon est normal -un microcôlon -un côlon court simplifié en point d'interrogation
-des irrégularités de la paroi colique
-le reflux massif dans le grêle
-la rétention barytée serait le seul signe fiable
LES FORMES ASSOCIEES
1-Trisomie 21
2-Anomalies urinaires
3-Anomalies digestives
-Malformation ano-rectale (MAR)
-Sténose ou atrésie intestinale, malrotation, duplication.
4-Cardiopathies congénitales;
LES COMPLICATIONS
1-L'entérocolite (nouveau-né, nourrisson, formes longues et totales)
banale ou nécrosante avec RR de perforation
LES ASPECTS POST-THERAPEUTIQUES
exérèse du segment pathologique en première intention
aspect morphologique caractéristique pour chaque type d'intervention
d'autre part l'aspect fonctionnel (défécographie)
2-1 Swenson consiste en une résection par voie abdominale de la zone aganglionnaire, ne laissant qu'une collerette de rectum. L'anastomose par voie trans-anale se fait entre cette collerette et le côlon sain abaissé. L'opacification barytée montre une diminution régulière du calibre de la partie distale du colon abaissé jusqu'à l'anastomose .
2-2 Duhamel (7) la résection du segment aganglionnaire est limitée, laissant en place le rectum. Le côlon sain est abaissé par voie rétro-rectale et anastomosé à la face postérieure du rectum aganglionnaire. L'intervention est complétée par une résection de la cloison entre le rectum et le côlon. L'aspect radiologique est caractéristique avec une poche antérieure . Cette intervention est souvent réalisée dans le Hirschsprung total.
2-3 Soave (17) consiste à abaisser le côlon sain jusqu'au canal anal à travers le rectum laissé en place mais dont la muqueuse a été disséquée et réséquée. Il en résulte un aspect tubulaire, figé, lors de l'opacification barytée.
complication lâchage des sutures, les fistules, les abcès péri-anastomotiques (exceptionnels)
Soave: sténose de l'anastomose
Duhamel rétention de matières dans la poche antérieure
anastomose en zone pathologique => récidive des signes cliniques et une persistance de la dilatation. réintervention difficile.
Chirurgie de hirschsprung garde un cours segment dénervé pour servir de sphincter mais dosage délicat et risque d’ischémie ajoutée
constipation persistante, encoprésie ou incontinence post thérapeutique
NOM: aganglionose ou mégacolon congénital
malformation congénitale touchant le plexus nerveux intrinsèque qui est anormalement absent de la paroi digestive depuis l’anus jusqu’à une hauteur variable de l’intestin, généralement la partie moyenne du sigmoïde.
Il existe plus rarement des formes courtes n’intéressant que la partie basse du rectum et à l’opposé des formes longues pouvant atteindre tout le colon voire remonter plus ou moins sur le grêle.
Le plexus nerveux intrinsèque assurant le péristaltisme de l’intestin, son absence entraîne une occlusion fonctionnelle. L’intestin en amont de cette zone dite aganglionnaire ou achalasique se dilate. D’où le terme de méga-colon congénital qui n’est en fait que la conséquence de la malformation sous-jacente.
Le diagnostic a pu être évoqué sur les échographies ante-natales du fait de la dilatation intestinale
A la naissance, il existe une occlusion intestinale avec ballonnement abdominal souvent considérable puis vomissement bilieux (vert).
Le méconium (premières selles très noires évacuées normalement durant les premières 24h) est ici retardé et anormalement prolongé.
Le passage en douceur d’une grosse sonde rectale permet pratiquement d’affirmer le diagnostic lorsqu’elle ramène des selles et des gaz en abondance en déballonnant l’enfant en même temps. Cela se produit si la sonde a pu être montée jusque dans le colon dilaté en amont de la zone aganglionnaire
Hirschsprung's disease and surgical procedures for repair. A, lack of ganglionic cells in a segment of the colon prevents the transmission of normal peristaltic waves and results in an intestinal obstruction.
B, Swenson procedure: Aganglionic bowel is completely resected and ganglionic bowel is anastomosed to anus.
C, Duhamel procedure: Ganglionic bowel is anastomosed side-to-side to aganglionic bowel and to the anus.
D, Soave procedure: Ganglionic bowel is brought through a retained muscular sleeve of the rectum and anastomosed to the rectum
3 types :
- atteinte colique totale : symptomatologie dès la naissance
peut garder aspect faussement normal !!!! mais généralement colon d'aspect court, en point d’interrogation car dilatations précoces
=> grêle amont dilaté seul indice.
- forme classique : jonction sigmoïde rectale
- forme basse : difficile à mettre en évidence. => formes de découverte tardive
CLIN: constipation opiniâtre
DIAGN: lavement avec rapport RECTUM/SIGMOÏDE < 1 (zone de transition nette)
spasme avec déficit de relaxation rectale antérieure.
=> manométrie
=> biopsie endoscopique
TRT: sur base de l’imagerie et des biopsies => réaliser lavement juste avant intervention.
attention: plus on attend, meilleures sont les chances de diagnostic radiologique
AAB : air dans appendice = pathognomonique!!!!
dilatation d’amont => si forme pancolique: dilatation ++ grêle avec colon « normal »
Lavement
ne pas toucher à l'anus pdt 24h
Utiliser sonde urinaire adulte 22fr placée absolument juste au dessus de la marge anale collée avec sparadrap en cravate sur la fesse: remplir a la seringue 2/3 baryte 1/3 eau
Attention phase précoce du remplissage la plus importante car disparité de calibre peut s'effacer ensuite fig1
Aspect irrégulier des contours rectum
commencer toujours très très doucement pour l’ouverture rectal
afin de détecter une zone transitionnel qui disparaîtra très vite après
. =>. Defecographie: fig2
- enraidissement du mur ant du rectum distal à la défécation (normalement le mur ant bombe gentiment à la défécation)
- bombement sus-jacent pseudorectocele
-défaut de verticalisation du rectum pdt la defeco
Lavement modifié:
Injection de 20cc de LP à 16°C après remplissage rectum et remontée de la sonde à mi-rectum:
Déclenche le réflexe anorectal inhibiteur (ouverture à 4s du canal anal puis fermeture après 8 sec) excluant un hirschprung
Hirschsprung: incontinence postopératoire
Soit sphincter lésé
Soit intestin abaissé trop fort d'où échappe au sphincter
ATTENTION: hirschprung total: dilat grele
essayer us perineal pour forme courte: segment serré
MALADIE DE HIRSCHSPRUNG
F. FAURE
garçon 80%
80% dépistée NN ou nourrisson
traitement exclusivement chirurgical
PHYSIOPATHOLOGIE
absence de cellule ganglionnaire neuronale (zone de transition de 2 à 3 cm)
=> musculature lisse anormalement innervée = obstacle fonctionnel distal
=> dilatation amont
CLINIQUE
1- néonatale
Forme légère: retard d'élimination méconiale de 24 à 48 h, constipation, distension abdominale
Forme grave: occlusion intestinale basse ou entérocolite
"Toute entérocolite chez un nouveau-né à terme doit faire suspecter une maladie de Hirschsprung jusqu'à preuve du contraire"
2- nourrisson et jeune enfant
constipation avec épisodes obstructifs, ballonnement abdominal, ampoule rectale vide.
Complications: occlusion, péritonite, entérocolite
3- grand enfant ou adulte (exceptionnel)
constipé chronique, anorexique, ampoule rectale vide (DD constipations sévères)
TJS trois explorations: la manométrie rectale, la biopsie histo-chimique et la radiologie.
1 LA RECTOMANOMETRIE (première intention)
réflexe rectoanal inhibiteur (RRAI) absent
2 L'ANATOMIE PATHOLOGIQUE
biopsie chirurgicale (seule prouve)
biopsie par aspiration de la muqueuse et de la sous-muqueuse rectale
difficultés diagnostiques:
-nouveau-né, le retard de l'hypertrophie = faux négatif en histo-enzymologie
-canal anal et rectum terminal sans cellules ganglionnaires => biopsie > 2 cm ligne pectinée
-hyperactivité ACE dysplasies neuronales intestinales (pseudo Hirschsprung)
LES EXPLORATIONS RADIOLOGIQUES.
1 L'EXAMEN SANS PREPARATION (décubitus)
rectum de petit calibre
syndrome obstructif: résidus stercoraux, distension du grêle et du côlon
entérocolite ou pneumopéritoine
2 LE LAVEMENT OPAQUE
2-1 Technique.
- PAS DE préparation et pas post-biopsie immédiat
- PAS DE ballonnet (masque formes courtes)
sonde souple (22F) introduite prudemment sur quelques centimètres et fixée par ruban adhésif (éviter de dépasser la zone aganglionnaire)
baryte diluée eau tiède (SAUF nouveau-né et petit nourrisson: contraste iodé hydrosoluble isosmolaire)
injecté lentement à basse pression sous contrôle scopique: quelques minutes de réplétion lente!! (clichés précoces retardés)
profil sur le rectum et en oblique sur la jonction recto-sigmoïdienne
apprécier calibre, la morphologie, comportement dynamique du rectum et du sigmoïde
Si côlon très dilaté après une transition => STOP sinon barytome
Dans les autres cas, elle est poursuivie dans les mêmes conditions jusqu'au cæcum
clichés en totalité de face en décubitus et en procubitus
cliché de face après évacuation spontanée: rétention?
clichés tardifs 24 heures: rétention?
2-2 Résultats.
atteinte recto-sigmoïdienne (nourrisson)
A Le segment distal aganglionnaire
côlon rigide, figé, calibre normal ou légèrement rétréci
parois lisses ou déformées par des encoches asymétriques latérales ou annulaires (DD spasmes transitoires)
B La zone de transition
conique < 2 à 3 cm (70% plus rare chez nouveau-né ou petit nourrisson => clichés retardés (masquée si trop rapide)
C La dilatation
côlon sain en amont (rare si examen très précoce)
D La rétention
excellent signe. valeur si elle est présente après 24 heures, intérèsse le segment dilaté et le segment aganglionnaire
E Les autres signes.
élargissement de l'espace rétro-rectal classique (par diminution de calibre du segment aganglionnaire)
index recto sigmoïdien < 1
3 LA DEFECOGRAPHIE Son intérêt dans le diagnostic précoce est limité => utile chez plus grands et post-op ( étude fonctionnelle)
clichés de profil en cours de réplétion, puis d'évacuation centrés sur le rectum et le canal anal
enfant est soit couché sur le coté, soit assis sur un pot de chambre
=> absence de relâchement du sphincter interne (convexité antérieure), se manifeste par une encoche sur le bord antérieur du rectum.
LES FORMES CLINIQUES
1-EN PERIODE NEONATALE
lavement opaque parfait pour "démasquer" les signes radiologiques discrets (opacification lente et clichés précoces retardés sinon "noyé"
2-CHEZ LE GRAND ENFANT ASP aérocolie diffuse et fécalomes parfois calcifiés
baryte très fluide est injectée en petite quantité: changement de calibre brutal.
rétention constante (DD constipé fonctionnel par l'aspect de "brassage" de la baryte et des matières)
LES FORMES TOPOGRAPHIQUES
0-FORME CLASSIQUE
rectale et recto-sigmoïdienne 75%
1-FORME ULTRA COURTE
signes radiologiques = mégacôlon idiopathique => rectomanométrie et la défécographie
2-FORMES LONGUES
côlon gauche ou côlon transverse (mêmes signes)
3-FORME TOTALE
pronostic sévère diagnostic précoce: tableau d'occlusions du nouveau-né et du nourrisson
distension n'intéresse que le grêle (diagnostic difficile chez le nouveau-né)
lavement opaque
-le calibre du côlon est normal -un microcôlon -un côlon court simplifié en point d'interrogation
-des irrégularités de la paroi colique
-le reflux massif dans le grêle
-la rétention barytée serait le seul signe fiable
LES FORMES ASSOCIEES
1-Trisomie 21
2-Anomalies urinaires
3-Anomalies digestives
-Malformation ano-rectale (MAR)
-Sténose ou atrésie intestinale, malrotation, duplication.
4-Cardiopathies congénitales;
LES COMPLICATIONS
1-L'entérocolite (nouveau-né, nourrisson, formes longues et totales)
banale ou nécrosante avec RR de perforation
LES ASPECTS POST-THERAPEUTIQUES
exérèse du segment pathologique en première intention
aspect morphologique caractéristique pour chaque type d'intervention
d'autre part l'aspect fonctionnel (défécographie)
2-1 Swenson consiste en une résection par voie abdominale de la zone aganglionnaire, ne laissant qu'une collerette de rectum. L'anastomose par voie trans-anale se fait entre cette collerette et le côlon sain abaissé. L'opacification barytée montre une diminution régulière du calibre de la partie distale du colon abaissé jusqu'à l'anastomose .
2-2 Duhamel (7) la résection du segment aganglionnaire est limitée, laissant en place le rectum. Le côlon sain est abaissé par voie rétro-rectale et anastomosé à la face postérieure du rectum aganglionnaire. L'intervention est complétée par une résection de la cloison entre le rectum et le côlon. L'aspect radiologique est caractéristique avec une poche antérieure . Cette intervention est souvent réalisée dans le Hirschsprung total.
2-3 Soave (17) consiste à abaisser le côlon sain jusqu'au canal anal à travers le rectum laissé en place mais dont la muqueuse a été disséquée et réséquée. Il en résulte un aspect tubulaire, figé, lors de l'opacification barytée.
complication lâchage des sutures, les fistules, les abcès péri-anastomotiques (exceptionnels)
Soave: sténose de l'anastomose
Duhamel rétention de matières dans la poche antérieure
anastomose en zone pathologique => récidive des signes cliniques et une persistance de la dilatation. réintervention difficile.
Chirurgie de hirschsprung garde un cours segment dénervé pour servir de sphincter mais dosage délicat et risque d’ischémie ajoutée
constipation persistante, encoprésie ou incontinence post thérapeutique