Maladies de la substance blanche
10/06/14 06:22
Maladies de la substance blanche (Van der Knaap)Myelinisation se fait entre 0-24 mois
Distinguer
génétique acquis
statique progressif (leucodystrophies)
Chez l'enfant les formes génétiques dominent
Intégrer âge, sexe, acdf, clin, course
Pattern
- Diffus (WMvanishing)
- Frontal (Alexander)
- Péri ventriculaire (Kearn-sayres)
- Post (x-ALD, MLD)
- Sym
- Patches asym (ADEM)
- Fosse post (lbsl/wilson)
NB : Sym: génétique asym:acquis (cadasil, sep, fabry, CMV congénital)
Extrafeatures:
Micro hemorr
ça++.
PC augmenté
HYPOMYELINISATION
permanent > 6-12mois, significatif
NB: T1 paraît toujours plus favorable et plus précoce que T2 pour la myelinisation
DD: MCT8 mutation avec myelinisation retardée
DEMYELINISATION
Leucodystrophies
NB: DWI ↘️: compression des espaces liquidiens extracellulaires
Signifie
- œdème cytotoxique
- microvacuolisation mitochondriale (LBSL)
- Densité cellulaire augmentée (VWM)
- Storage disease
Nouvelle pathologie
LBSL: Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation
mutation intron tRNA
Lent+++. Lactates ↗️↗️ dans la SB
Touche lemniscus médian' pont, voies pyram, TC,