Holoprosencéphalies
Holoprosencéphalie :
(holo = tout ; prosô = loin de, en avant ; prosencéphale = cerveau antérieur).
arrêt précoce du clivage et de la rotation du cerveau antérieur.
séparation anormale des deux hémisphères cérébrales en raison du défaut de la division du prosencéphale (encéphale antérieur)
fusion complète ou partielle des ventricules latéraux.
Classification :
1- Holoprosencéphalie alobaire
absence de clivage longitudinal des deux hémisphères cérébraux, donc :
sillon interhémisphérique dorsal absent
sillon interhémisphérique ventral des pôles frontaux absent aussi (premier dénominateur commun des holoprosencéphalies)
fusion ventriculaire avec cavité ventriculaire unique en avant comme en arrière du cerveau (monoventricule) qui peut évoluer vers la partie dorsale apicale du cerveau sous forme de sac (sac dorsal) écrasant le parenchyme cérébral périphérique avoisinant
parenchyme cérébral en avant très réduit aussi ;
les noyaux gris fusionnés : thalamus avec absence du 3ème ventricule
agénésie du corps calleux
.absence du cavum du septum pellucidum
(deuxième dénominateur commun des holoprosencéphalies)
;nerfs optiques présents ou fusionnés en un nerf optique unique
tractus olfactifs absents ou fusionnés en un tractus olfactif unique
atrésie de l'aqueduc de Sylvius à l'origine de la dilatation du ventricule cérébral unique (hydrocéphalie).
Le cervelet est habituellement présent.
Les signes permettant le diagnostic au cours de échographie anténatale :
Au premier trimestre de la grossesse :
On peut observer la présence d'un seul ventricule, puis l'apparence anormale des plexus choroïdes (les deux plexus choroïdes normaux composent ensemble une forme ressemblant à un papillon "signe de papillon - Butterfly sign") ; ce signe est absent dans l'holoprosencéphalie alobaire.Au deuxième trimestre de la grossesse :
monoventricule prenant un aspect kystique (sac dorsal) ;
fusion des thalami et absence des structures médianes (faux du cerveau, cavum du septum pellucidum, corps calleux et troisième ventricule) ;
microcéphalie ou macrocéphalie (si hydrocéphalie associée par la sténose de l'aqueduc de Sylvius) ;
puis dans 72 % des cas, les anomalies sévères de la face (
, 
) sont habituellement présentes dans l'holoprosencéphalie alobaire (cyclopie, proboscis, hypotélorisme, si deux yeux sont présents comme c'est le cas dans éthmocéphalie, la cébocéphalie, et les fentes labiopalatines médianes).Le diagnostic différentiel :
Hydranencéphalie : absence de tissu cérébral, faux de cerveau présent, développement normal de la face.
Sténose de l'aqueduc de Sylvius : dilatation du troisième ventricule, pas de fusion des thalami ni des fornix, cavum spetum pellucidum présent (parfois mince ou obturé sous la pression de l'hydrocéphalie), face normale et enfin macrocéphalie en rapport avec l'hydrocéphalie.
Porencéphalie : habituellement il s'agit d'une dilatation ventriculaire asymétrique et parfois on peut mettre en évidence la présence d'un hématome résiduel.
Kyste arachnoïde et kyste glioependymal.
Aprosencéphalie/atélencéphalie : cette une malformation cérébrale sévère et rare ; il s'agit de l'absence du cerveau dans sa partie sus-tentorielle associée à des anomalies du développement de la face (parfois absence complète des orbites associée ou non à une arhinie).
2- Holoprosencéphalie semi-lobaire (semilobar holoprosencephaly) :
l'ébauche du sillon interhémisphérique dorsal au niveau occipital signifie la présence d'une ébauche de séparation hémisphérique cérébrale au niveau des lobes occipitaux ;
le sillon interhémisphérique sur la face ventrale des pôles frontaux est absent ;
la cavité ventriculaire reste unique dans sa partie antérieure et médiane et séparée au niveau postérieur ; il s'agit donc d'un monventricule avec deux cornes occipitales rudimentaires ;
les thalamus sont fusionnés partiellement avec troisième ventricule rudimentaire ;
le corps calleux est absent, mais des fibres calleuses éparses peuvent être identifiées histologiquement ; parfois seulement la partie postérieure du corps calleux est formé (le splenum) et la partie antérieure est absente (genou et corps) ;
absence en avant, du septum pellucidum ;
les nerfs optiques sont présents ou fusionnés en un nerf optique unique ;
les tractus olfactifs sont soit absents, soit présents et hypoplasiques ; soit fusionnés en un tractus olfactif unique ;
le faux de cerveau est incomplet, absent en avant.
Les anomalies de la face sont de sévérité variable.
3- Holoprosencéphalie lobaire (lobar holoprosencephaly) :
le sillon interhémisphérique dorsal est présent sur toute sa longueur, donc les deux hémisphères cérébraux sont séparés ;
le sillon interhémisphérique sur la face ventrale des pôles frontaux est absent, donc les lobes frontaux du cerveau sont fusionnés au niveau de leur face ventrale d'où l'existence d'une seule artère cérébrale antérieure azygos avec un trajet anormal par refoulement de cette artère vers l'avant et vers le plan osseux du crâne ;
deux ventricules latéraux distincts et séparés avec deux cornes occipitales et deux cornes frontales, mais l'absence en avant, du septum pellucidum (agénésie septale caractérisant cette pathologie) s'associe à la fusion de ces cornes frontales (antérieures). Les deux cornes frontales antérieures communiquent aussi avec le 3ème ventricule en raison de l'agénésie septale.
Généralement les ventricules latéraux peuvent être modérément dilatés avec des cornes frontales d'aspect rectangulaire.
Les thalamus sont séparés par un troisième ventricule formé ;
fusion des fornix (les piliers antérieurs du trigone) sur la ligne médiane pour former une masse ronde dans le troisième ventricule ;
le corps calleux peut être absent ou ébauché (des fibres calleuses éparses peuvent être identifiées histologiquement) ; parfois seulement, le genou du corps calleux est absent, mais le corps calleux peut être aussi dans certains cas présent et par contre hypoplasique et rarement normal.
les deux nerfs optiques sont présents ;
les tractus olfactifs sont soit présents soit absents au niveau des lobes frontaux ;
faux de cerveau est complet.
Les anomalies de la face sont modérées ou absentes.
4- Arhinencéphalie :
C'est l'agénésie isolée des tractus olfactifs, donc l'absence isolée du bulbe ou de la bandelette olfactifs.
Il s'agit d'une forme mineure de l'holoprosencéphalie.
Il existe souvent dans cette pathologie, des fentes labiopalatines.
5- Syntélencéphalie (fusion inter-hémisphérique médiane) :
le sillon interhémisphérique dorsal est absent mais de façon incomplète, donc seulement à mi-hauteur entre les pôles frontaux et occipitaux, réalisant la fusion des lobes fronto-occipitaux seulement.
deux ventricules latéraux distincts et séparés avec deux cornes occipitales et deux cornes frontales ;
le sillon interhémisphérique sur la face ventrale des pôles frontaux est absent ;
dans cette pathologie, les anomalies de la face sont modérées ;
les deux nerfs optiques sont présents ;
les tractus olfactifs sont soit présents soit absents au niveau des lobes frontaux ;.
corps calleux ébauché.
La syntélencéphalie a été décrite dans la délétion 13q- (associé à l'hypoplasie du pouce et la syndactylie).
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Les anomalies de la face associées à l'holoprosencéphalie, sont classées, selon le degré de la sévérité (décroissante) à :
1 - Cyclopie (monophtalmie, arhinie, proboscis et cerveau alobaire).
2 - Ethmocéphalie : c'est l'aplasie de l'os éthmoïde, elle est caractérisée par la présence d'une hypotélorisme majeur, arhinie, proboscis situé dans l'espace inter-orbitaire ; cerveau alobaire).
3 - Cébocéphalie (hypotélorisme, nez à narine unique et cerveau alobaire).
4 - Arhinencéphalie (avec holoprosencéphalie lobaire).
5 - Fente labiopalatine médiane ou fente faciale médiane faisant partie de l'agénésie prémaxillaire caractérisée par une agénésie médiane de l'os propre du nez (nez plat) et du palais osseux (palatine primaire) puis un hypotélorisme ; le cerveau est alobaire.
6 - Fente labiopalatine bilatérale avec philtrum médian et nez épaté.
7 - autre anomalie : "astomia agnathia" ; il s'agit d'une atrésie de la mâchoire et absence de la bouche et rotation des oreilles au-dessous des yeux.
8 - Dysmorphie faciale atténuée : avec hypotélorisme, fente labiale latérale et holoprosencéphalie lobaire ou sémi-lobaire.
Voir aussi : ectroprosopie