Clinique

02/06/25 17:01
les signes cliniques : essentiellement neurologique

- Retard moteur, position assise acquise après 9 mois le plus souvent

 - Sourires et rires facilement provoqués, parfois inattendus

 - Langage quasi absent

 - Déficit intellectuel

- Hyperagitation avec difficultés gestuelles

- Troubles de l’équilibre

 - Difficultés de concentration, hyperactivité

- Epilepsie < 3 ans (bouffées de pointes ondes)

- Myoclonies

- Clignements inhabituels des paupières.

- Troubles importants du sommeil

- Hypopigmentation

- Particularités faciales

- trabisme

- Incontinence salivaire (bavage) et tendance à tout porter à la bouche

- Troubles de déglutition, mastication avec reflux gastriques sévères