Généralités

03/06/25 10:50
Maladie génétique appartenant aux phacomatose

=> schwannomes (TB) vestibulaires bilatéraux

LESIONS ET IMAGERIE

1. Schwannome vestibulaire bilatéral

18 et 24 ans => devenant bilatéral < 30 ans
- Hypoacousie

Capture d’écran 2025-06-03 à 11.07.14

NB: Schwannome d'autres nerfs crâniens, de la moëlle épinière



2. Méningiome multiple (TB) intracrânien ou médullaire

Capture d’écran 2025-06-03 à 11.06.40

3. Ependymome (TB) moëlle épinière

4 Atteinte oculaire
- Cataracte juvénile
- Hamartomes de la rétine

NB: Les autres nerfs périphériques peuvent être atteints de schwannome, de méningiome d'astrocytome ou d'épendymome

5. Schwannomes cutanés
- douloureuses, dépigmentées ou hyperpigmentées et pileuses

Capture d’écran 2025-06-03 à 11.06.56

Les critères diagnostics « de Manchester »

1 Schwannomes vestibulaires bilatéraux

2 Un parent au premier degré atteint ET schwannome vestibulaire unilatéral
OU 2 anomalies suivantes : méningiome, schwannome, neurofibrome, gliome, cataracte

 3 Schwannome vestibulaire unilatéral ET 2 anomalies suivantes : méningiome, schwannome, neurofibrome, gliome, cataracte

4 Multiples méningiomes ET schwannome vestibulaire unilatéral
OU deux anomalies suivantes : schwannome, neurofibrome, gliome, cataracte

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