Cérébral
26/12/11 06:46
IRM NN 14j POUR HC IN UTERO
IRM in utero
- Kystes rénaux
- Hydrocéphalie
En réalité: parenchyme - Hypoplasique
- Gyrification simplifiée pariétale postérieure droite
- CC aminci
donnant l’impression d’une augmentation des volumes liquidiens
- Kyste du septum pellucidum et aspect discontinu (polymalformatif)
La présence de kystes liquidien évoque un ZELLWEGER
IRM in utero
- Kystes rénaux
- Hydrocéphalie
En réalité: parenchyme - Hypoplasique
- Gyrification simplifiée pariétale postérieure droite
- CC aminci
donnant l’impression d’une augmentation des volumes liquidiens
- Kyste du septum pellucidum et aspect discontinu (polymalformatif)
La présence de kystes liquidien évoque un ZELLWEGER
Os
25/12/11 11:18
Le syndrome de Zellweger est une maladie de la fonction peroxysomale.
Le syndrome de Zellweger est la manifestation la plus grave de mutations géniques qui se présentent également dans :
Ces trois maladies sont donc des manifestations de gravité différentes de mutations géniques des fonctions biologiques peroxysomales.
RX
Ossification ponctuée chondro-osseuse (rotule)
Le syndrome de Zellweger est la manifestation la plus grave de mutations géniques qui se présentent également dans :
- l'Adrénoleucodystrophie néonatale autosomique ;
- la forme infantile de la maladie de Refsum (forme la moins grave).
Ces trois maladies sont donc des manifestations de gravité différentes de mutations géniques des fonctions biologiques peroxysomales.
RX
Ossification ponctuée chondro-osseuse (rotule)