Résumé

10/08/25 09:54
Maladie génétique AD rare

CLINIQUE
1. Polypes hamartomateux - TD (n°1: grêle) => occlusion, prolapsus rectal, hémorragie digestive sévère, invagination
- narine
- pelvis rénal, vessie
- Poumons
2. Adénomes

3. Polypes hyperplasiques

4. Macules (bleu foncé à brun foncé) autour de la bouche, des yeux, des narines, de la muqueuse buccale et dans la zone péri-anale
Hyperpigmentation sur les doigts et les orteils

5. TM colorectales, gastriques, pancréatique, sein, ovaire, col, testicules

DD - Syndrome de polypose juvénile
- Polypose mixte héréditaire
- Syndrome tumoral hamartomateux lié à PTEN
- Complexe de Carney

TRT
Résection des polypes, tumeurs