Généralités
25/12/11 11:18
Epidémiologie
Plus de 400 familles atteintes de syndrome de Li Fraumeni
mutations germinales de TP53
Description clinique
cancers: risque de développer un second cancer augmente d'environ 50 %.
- sein à début précoce
- ACC
- sarcomes des tissus mous
- ostéosarcomes
- tumeurs cérébrales
- leucémies
- lymphomes
Etiologie
mutations du gène suppresseur de tumeur TP53 (17p13.1) chez environ 80 % des familles avec un SLF classique. Il code pour la protéine antigénique suppresseur de tumeurs p53, TP53 code pour la protéine antigénique suppresseur de tumeurs p53 impliquée dans la réparation de l'ADN, l'arrêt de croissance et l'apoptose.
- 7 à 20 % des mutations de TP53 sont de novo.
- 80% AD => si un parent atteint: 50% RR
- RR K+: 70 % pour les hommes
> 90 % pour les femmes
Diagnostic
test génétique mutation de TP53.
critères classiques:
(1) diagnostic d'un sarcome chez un sujet âgé de moins de 45 ans
(2) apparenté au premier degré avec une personne ayant eu un cancer de n'importe quel typse avant l'âge de 45 ans
(3) existence d'un membre de la famille du premier ou deuxième degré présentant un cancer de n'importe quel type avant l'âge de 45 ans ou un sarcome à n'importe quel âge.
Critères de Chompret:
(1) individus avec une tumeur du spectre LFS < 46 ans + au moins un membre de 1er ou 2° degré avec une tumeur LFS < 56 ans ou présentant de multiples tumeurs
ou
(2) individu présentant de multiples tumeurs (à l'exception de tumeurs multiples du sein), dont 2 appartenant au spectre LFS dont 1er < 46 ans
ou
(3) individu présentant un ACC ou un CPC, peu importent les antécédents familiaux
ou
(4) personne avec cancer du sein < 31 ans.
Prise en charge et traitement
- Traitement standard sauf réduire la radiothérapie si possible
- Mastectomies > tumorectomie si cancer du sein
- Mastectomie prophylactique
Surveillance régulière (« protocole de Toronto »)
- Examens physiques complets/6-12 mois
- échographie de l'abdomen et du bassin/ 3-4 mois 0-18 ans
- IRM corps entier et cerveau/ an
- Examen clinique des seins/6-12 mois tous les six à douze mois
- IRM mammaire/an > 20 ans
- mammographie/an > 30 ans
- examen dermatologique/an
- Coloscopie et l'endoscopie supérieure/2-5 ans >25 ans
Plus de 400 familles atteintes de syndrome de Li Fraumeni
mutations germinales de TP53
Description clinique
cancers: risque de développer un second cancer augmente d'environ 50 %.
- sein à début précoce
- ACC
- sarcomes des tissus mous
- ostéosarcomes
- tumeurs cérébrales
- leucémies
- lymphomes
Etiologie
mutations du gène suppresseur de tumeur TP53 (17p13.1) chez environ 80 % des familles avec un SLF classique. Il code pour la protéine antigénique suppresseur de tumeurs p53, TP53 code pour la protéine antigénique suppresseur de tumeurs p53 impliquée dans la réparation de l'ADN, l'arrêt de croissance et l'apoptose.
- 7 à 20 % des mutations de TP53 sont de novo.
- 80% AD => si un parent atteint: 50% RR
- RR K+: 70 % pour les hommes
> 90 % pour les femmes
Diagnostic
test génétique mutation de TP53.
critères classiques:
(1) diagnostic d'un sarcome chez un sujet âgé de moins de 45 ans
(2) apparenté au premier degré avec une personne ayant eu un cancer de n'importe quel typse avant l'âge de 45 ans
(3) existence d'un membre de la famille du premier ou deuxième degré présentant un cancer de n'importe quel type avant l'âge de 45 ans ou un sarcome à n'importe quel âge.
Critères de Chompret:
(1) individus avec une tumeur du spectre LFS < 46 ans + au moins un membre de 1er ou 2° degré avec une tumeur LFS < 56 ans ou présentant de multiples tumeurs
ou
(2) individu présentant de multiples tumeurs (à l'exception de tumeurs multiples du sein), dont 2 appartenant au spectre LFS dont 1er < 46 ans
ou
(3) individu présentant un ACC ou un CPC, peu importent les antécédents familiaux
ou
(4) personne avec cancer du sein < 31 ans.
Prise en charge et traitement
- Traitement standard sauf réduire la radiothérapie si possible
- Mastectomies > tumorectomie si cancer du sein
- Mastectomie prophylactique
Surveillance régulière (« protocole de Toronto »)
- Examens physiques complets/6-12 mois
- échographie de l'abdomen et du bassin/ 3-4 mois 0-18 ans
- IRM corps entier et cerveau/ an
- Examen clinique des seins/6-12 mois tous les six à douze mois
- IRM mammaire/an > 20 ans
- mammographie/an > 30 ans
- examen dermatologique/an
- Coloscopie et l'endoscopie supérieure/2-5 ans >25 ans