https://www.michel-lewin.be/resources/C750028D-8B1A-4EE3-8BF4-D5AB49E3583F.jpeg

- Syndrome de Zellweger
maladie de la fonction peroxysomale.
manifestation la plus grave de mutations géniques qui se présentent également dans :
▪ l'Adrénoleucodystrophie néonatale autosomique ;
▪ la forme infantile de la maladie de Refsum (forme la moins grave).

Ces trois maladies sont donc des manifestations de gravité différentes de mutations géniques des fonctions biologiques peroxysomales.

Rx: Ossification ponctuée chondro-osseuse (rotule)

IRM CEREBRALE:



- Adrénoleucodystrophie liée à l’X (X-ALD)


- Leucodystrophie métachromatique





- Maladie de Krabbe


- Maladie de Canavan


- Maladie d’Alexander


- Syndrome CACH

- Syndrome d’Aicardi-Goutières




- maladie de Pelizaeus-Merzbacher




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