Syndrome d'Aicardi-Goutières

21/06/25 12:17
Maladie neurologique
- rare
- origine génétique
- atteinte du système nerveux central: petite enfance => troubles neurologiques sévères (retard psychomoteur, spasticité, mouvements anormaux, microcéphalie)
- activation anormale du SI avec IFNα ↗
CT calcifications Cv
Anomalies de la SB
Lympho ↗ LCR hypoparathyroidism01mddevelopmentaldelayseizurefellonfloorsubcorticalcalcificationscavumseptumpelucidumetvergaealsohasdigeorgesyndromecta18mo.jpg