Classif des dysplasies otomandibulaires
05/07/25 09:27
1. Syndrome de Treacher- Collins
Malformations faciales:
- absence arc zygomatique (pommettes sous-développées, yeux obliques vers le bas)
- micrognathie (hypoplasie malairep et pas d'angle mandib) : Difficultés respiratoires et alimentaires - Anomalies de l'oreille externe et moyenne: Problèmes d'audition
- Pas de déficience intellectuelle: Qi N
2. Syndrome de Nager
- Anomalies faciales:
◦ Hypoplasie malaire (pommettes sous-développées)
◦ Micrognathie (mâchoire inférieure petite)
◦ Fentes palpébrales inclinées vers le bas (yeux en amande)
◦ Colobome des paupières inférieures (petite fente dans la paupière inférieure)
◦ Malformations des oreilles (microtie, perte d'audition)
◦ Possible fente palatine
- Anomalies des membres:
◦ Pouces absents ou malformés
◦ Hypoplasie ou absence du radius (os de l'avant-bras)
◦ Synostose radio-cubitale (fusion des os de l'avant-bras)
◦ Autres anomalies des mains et des pieds
- Autres anomalies potentielles:
◦ Perte d'audition
◦ Retard de langage (lié à la perte d'audition)
◦ Anomalies cardiaques (plus rares)
◦ Anomalies rénales et gastro-intestinales
3. Spectre oculo auriculo vertébral
4. Syndrome de Goldenhar:
- Microsomiehémifaciale: asymétrie du visage - Malformations de l'oreille: partiellement formées, absentes, ou d'appendices pré-auriculaires
- Anomalies oculaires: Dermoïdes du limbe (tumeurs bénignes de la cornée), colobomes, microphtalmie - Malformations vertébrales: Scoliose - Autres malformations possibles: cardiaques, rénales, SNC, retards de développement
5. Syndrome branchio-oto-renal
6. Microtie unilat isolée
7. Syndrome de Williams beuren
- Retard QI, Alteration fct cognitives
- Sténose aortique supra-valvulaire
- Dysmorphie facial: faciès d'elfe (gd front, hypoplasie mandib, petit nez rond, philtrum long, large bouche, lèvre inf éversée
Malformations faciales:
- absence arc zygomatique (pommettes sous-développées, yeux obliques vers le bas)
- micrognathie (hypoplasie malairep et pas d'angle mandib) : Difficultés respiratoires et alimentaires - Anomalies de l'oreille externe et moyenne: Problèmes d'audition
- Pas de déficience intellectuelle: Qi N
2. Syndrome de Nager
- Anomalies faciales:
◦ Hypoplasie malaire (pommettes sous-développées)
◦ Micrognathie (mâchoire inférieure petite)
◦ Fentes palpébrales inclinées vers le bas (yeux en amande)
◦ Colobome des paupières inférieures (petite fente dans la paupière inférieure)
◦ Malformations des oreilles (microtie, perte d'audition)
◦ Possible fente palatine
- Anomalies des membres:
◦ Pouces absents ou malformés
◦ Hypoplasie ou absence du radius (os de l'avant-bras)
◦ Synostose radio-cubitale (fusion des os de l'avant-bras)
◦ Autres anomalies des mains et des pieds
- Autres anomalies potentielles:
◦ Perte d'audition
◦ Retard de langage (lié à la perte d'audition)
◦ Anomalies cardiaques (plus rares)
◦ Anomalies rénales et gastro-intestinales
3. Spectre oculo auriculo vertébral
4. Syndrome de Goldenhar:
- Microsomiehémifaciale: asymétrie du visage - Malformations de l'oreille: partiellement formées, absentes, ou d'appendices pré-auriculaires
- Anomalies oculaires: Dermoïdes du limbe (tumeurs bénignes de la cornée), colobomes, microphtalmie - Malformations vertébrales: Scoliose - Autres malformations possibles: cardiaques, rénales, SNC, retards de développement
5. Syndrome branchio-oto-renal
6. Microtie unilat isolée
7. Syndrome de Williams beuren
- Retard QI, Alteration fct cognitives
- Sténose aortique supra-valvulaire
- Dysmorphie facial: faciès d'elfe (gd front, hypoplasie mandib, petit nez rond, philtrum long, large bouche, lèvre inf éversée