Syndrome De Persistance Des Canaux De Muller

13/07/25 08:24
Epidémiologie
Prévalence inconnue.

Description clinique
n'affecte que hommes (46,XY) avec organes génitaux externes normalement virilisés

Signe d'appel:
cryptorchidie
hernie inguinale.

Testicules normalement différenciés mais infertilité fréquente par aplasie de l'épididyme et du canal déférent sup.
TST N
= Mauvaise connexion des testicules avec leurs canaux excréteurs


Etiologie
- 45 % mutations du gène de l'hormone anti-müllérienne (AMH, 19p13.3)
- Mutations du gène de son récepteur
Pas d'effet sur ♀ (ménopause précoce?)

Méthode(s) diagnostique(s)
Découverte fortuite d'un utérus et de trompes de Fallope lors d'une chirurgie cryptorchidie ou hernie inguinale.

Conseil génétique
AR

Prise en charge et traitement
Dissection fine pour séparer les canaux déférents des résidus müllériens et d'abaisser les testicules dans les bourses.
L'hystérectomie n'est pas recommandée car elle peut entraîner des complications au niveau du canal déférent

Pronostic
- TRT⬊ RR TM testiculaire
- Fonction sexuelle normale
- Fertilité compromise
- Hémospermie chez les patients les plus âgés