Mucolipidoses
14/12/25 15:11
Maladie de stockage lysosomial
Signes radiologiques
1. Os court, trapu sans évasement metaphysaire
2. Os arqués (surtout MI car poids corps)
3. Coxa valga
4. Elargissement and-post crane
5. Résorption sous périostée
6. Ostéomalacie
7. Elargissement physe
8. Côtes larges et en pagaie
A. Mucolipidose type I (Sialidose (↗ Ac. Sialique) par déficit en neuraminidase ou lipomucopolysaccharidose)
1. Retard Ψmoteur
2. Fentes palpébrales étroites (11)
3. Apparition brutale d'une ataxie vers 6 ans
4. Os trapus (long, main) : phalanges en pain de sucre (10)
5. Coxa valga
6. Eperon 1-2 vertèbres lombaires (12)
B. Mucolipidose type II (I cells disease) chez NN => morts en quelques années
1. Thorax étroit
2. Brachycéphalie
3. Dysmorphie cranio-faciale:
- aplatissement racine nez, narines épaisses et antéversées
- distance nez-lèvre sup ↗
- hypertrophie des gencives
4. Peau épaisse
5. Mouvements limités
Rx: 1. NN: - ostéomalacie (6) (os transparent avec trame osseuse grossière) - élargissement métaphyse et dense avec étroitesse sus-jacente (13)
- dédoublement-feuilleté cortical (5)
- luxation hanche-épaule
- métacarpes en olive
- thorax étroit
2. Enfant:
- disparition de ostéomalacie
- os trapu (comme Hurler)
- métacarpes en pain de sucre (10)
- éperon vertébral antérieur (12)
- brachycéphalie
C. Mucolipidose type III (pseudo-polydystrophie) chez 2 ans
- taille↘
- légère dysmorphie faciale - opacités cornéennes
- Doigts en griffes
- obliquité toit cotyle (9)
- Coxa valga et aplatissement épiphyse (9)
- hypoplasie odontoïde
- (irrégularités plateaux vertébraux)
- (scoliose avec l'âge) - os longs modérément trapus
Signes radiologiques
1. Os court, trapu sans évasement metaphysaire
2. Os arqués (surtout MI car poids corps)
3. Coxa valga
4. Elargissement and-post crane
5. Résorption sous périostée
6. Ostéomalacie
7. Elargissement physe
8. Côtes larges et en pagaie
A. Mucolipidose type I (Sialidose (↗ Ac. Sialique) par déficit en neuraminidase ou lipomucopolysaccharidose)
1. Retard Ψmoteur
2. Fentes palpébrales étroites (11)
3. Apparition brutale d'une ataxie vers 6 ans
4. Os trapus (long, main) : phalanges en pain de sucre (10)
5. Coxa valga
6. Eperon 1-2 vertèbres lombaires (12)
B. Mucolipidose type II (I cells disease) chez NN => morts en quelques années
1. Thorax étroit
2. Brachycéphalie
3. Dysmorphie cranio-faciale:
- aplatissement racine nez, narines épaisses et antéversées
- distance nez-lèvre sup ↗
- hypertrophie des gencives
4. Peau épaisse
5. Mouvements limités
Rx: 1. NN: - ostéomalacie (6) (os transparent avec trame osseuse grossière) - élargissement métaphyse et dense avec étroitesse sus-jacente (13)
- dédoublement-feuilleté cortical (5)
- luxation hanche-épaule
- métacarpes en olive
- thorax étroit
2. Enfant:
- disparition de ostéomalacie
- os trapu (comme Hurler)
- métacarpes en pain de sucre (10)
- éperon vertébral antérieur (12)
- brachycéphalie
C. Mucolipidose type III (pseudo-polydystrophie) chez 2 ans
- taille↘
- légère dysmorphie faciale - opacités cornéennes
- Doigts en griffes
- obliquité toit cotyle (9)
- Coxa valga et aplatissement épiphyse (9)
- hypoplasie odontoïde
- (irrégularités plateaux vertébraux)
- (scoliose avec l'âge) - os longs modérément trapus