mutation du gène PTEN

11/10/25 07:51
Syndrome des hamartomes par mutation du gène PTEN

comprend
le syndrome de Cowden
 le syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba,
le syndrome de Protée
le syndrome de Protée-like.

Syndrome de Cowden (80 % avec MUT PTEN identifié)

- multiples hamartomes (peau, seins, thyroïde, langue, tractus gastro-intestinal, endomètre, cerveau)

images

- haut risque de tumeurs thyroïde (10 %)
sein(25 et 50 % entre 38 et 46 ans)
endomètre (5 et 10 %)
- macrocéphalie
- trichilemmomes
- papules papillomateuses vers 20 ans

Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (60 % avec MUT PTEN identifié) associe
- Macrocéphalie
- Polypose intestinale
- Lipomes
- Macules pigmentées du gland

Syndrome de Protée (20 % avec MUT PTEN identifié) comprend
- multiples gros hamartomes du tissu conjonctif, tissu épidermique et tissu osseux => dès la naissance => hamartomes grandissent au cours de la vie

Syndrome de Protée-like (50 % avec MUT PTEN identifié)
ressemble au syndrome de Protée mais ne répondant pas aux critères de diagnostic ce syndrome

=> surveillance TM > 18 ans