25 May 2025
Sclérose tubéreuse de Bourneville | 11 December 2011

IRM cérébrale

31/05/25 14:50
1. Tubers corticaux : - sus-tentorielle ++, asymétrique - hypoT1, hyperT2 - Possible prise de contraste - peuvent être calcifiés - Spectro N images

2. Nodules sous épendymaires : < 12 mm
 - ventricules latéraux
- Iso T1, hyper T2, hypoT2* si calcif, rehaussement variable
- Stables
1-s2.0-S2588932X22001280-gr2



3. Astrocytome à cellules geantes (gliome) >12 mm +++ foramen de monro++ - hypoT1, hyperT2 et FLAIR, possible hypoT2*(calcifications), rehaussé après injection de gado - augmentation de taille - responsable d’hydrocéphalie ++
 GBG.jpg

 4. Anomalies de la subtance blanche - Trajets de migration neuronale - hypoT1 et hyper T2 - linéaire

Généralités

31/05/25 14:31
Syndrome neuro-cutané

CIBLES
=> tumeurs - Cerveau
- Cœur
 - Yeux
- Reins
- Poumons
- Peau

SNC:
dysplasies corticales (tubers) => retard de développement/troubles cognitifs
 => spasmes infantiles
=> hydrocéphalie unilatérale (obstruction)
=> dégénère en gliomes (astrocytomes à cellules géantes sous-épendymaires)

Cœur:
 - Rhabdomyomes cardiaques (tendance à disparaître)

REIN:
- Angiolipomes
- maladie polykystique (=>HTA)

Poumons:
- Lymphangioléiomyomatose

STB_LAM

Peau:
- macules hypochromiques en feuille de sorbier chez le nourrisson (sous lumière ultraviolette de Wood)
- Angiofibromes faciaux
 - Plaques fibreuses congénitales (hamartomes) en peau d'orange lombaire
 - Nodules sous-cutanés
- Taches café-au-lait
- Fibromes sous-unguéaux (tumeurs de Koenen),

Ophtalmo:
- Phacomes rétiniens achromiques
- Hamartomes rétiniens sont fréquents et sont visibles à l'examen du fond d'œil.


TRAITEMENT
 - Traitement symptomatique, anti-épileptiques, dermabrasion ou laser, antihypertenseurs
- Sirolimus

SUIVI
- IRM / 3 ans
- Échographie rénale / 3 ans => 1 à 2 ans
- CT thorax si filles de ≥ 18 ans / 5 à 10 ans ( lymphangioléiomyomatose)
- Échocardiographie / 3 ans (rhabdomyomes)