Leucodystrophies
22/05/25 12:07
- Syndrome de Zellweger
maladie de la fonction peroxysomale.
manifestation la plus grave de mutations géniques qui se présentent également dans :
▪ l'Adrénoleucodystrophie néonatale autosomique ;
▪ la forme infantile de la maladie de Refsum (forme la moins grave).
Ces trois maladies sont donc des manifestations de gravité différentes de mutations géniques des fonctions biologiques peroxysomales.
Rx: Ossification ponctuée chondro-osseuse (rotule)
IRM CEREBRALE:
- Adrénoleucodystrophie liée à l’X (X-ALD)
- Leucodystrophie métachromatique
- Maladie de Krabbe
- Maladie de Canavan
- Maladie d’Alexander
- Syndrome CACH
- Syndrome d’Aicardi-Goutières
- maladie de Pelizaeus-Merzbacher
