Maladies lysosomiales
08/06/25 08:14
Plusieurs maladies métaboliques ou génétiques se présentent comme une paralysie Cérébrale périnatale
Ex. Maladie de surcharge en acide sialique libre = maladie lysosomale rare => encéphalopathie sévère + hépatosplénomégalie.
CAS CLINIQUES
6 ans
Encéphalopathie sévère
CLIN
⁃ Tétraplégie spastique sévère
⁃ Scoliose
⁃ Retard de croissance
⁃ Microcéphalie (-3 SD)
⁃ Absence de tout développement psychomoteur
⁃ Pas d'hépatosplénomégalie
IRM CÉRÉBRALE
- atrophie sévère cerveau, CC
- anomalies diffuses de la SB cérébrale
- Volumineux hématome sous-dural
RX
- Luxation bilatérale de la hanche
- Epaississement de la calvaria
- ostéopénie avec corticale fine des os long
- phalanges et côtes larges
BIO
Acide sialique libre dans les urines : 5481 micromol/g (normal, 100-380)
DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL
cliniques : Pour augmenter l'Ac. sialique libre urinaire
⁃ Déficit en alpha-iduronidase - Sialurie
⁃ Maladie des cellules - Sialidose
⁃ Déficit en bêta-glucosidase - Galactosialidose
⁃ Déficit en shingomyélinase acide
⁃ Déficit en lipase acide
⁃ Déficit en galactosylcérabrosidase
⁃ Déficit en sialidase
⁃ galactosialidose
CONCLUSION
encéphalopathie du nourrissons inexpliquée => maladies neurométaboliques
Surcharge lysosomiale pfs sans d'atteinte viscérale
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Ex. Maladie de surcharge en acide sialique libre = maladie lysosomale rare => encéphalopathie sévère + hépatosplénomégalie.
CAS CLINIQUES
6 ans
Encéphalopathie sévère
CLIN
⁃ Tétraplégie spastique sévère
⁃ Scoliose
⁃ Retard de croissance
⁃ Microcéphalie (-3 SD)
⁃ Absence de tout développement psychomoteur
⁃ Pas d'hépatosplénomégalie
IRM CÉRÉBRALE
- atrophie sévère cerveau, CC
- anomalies diffuses de la SB cérébrale
- Volumineux hématome sous-dural
RX
- Luxation bilatérale de la hanche
- Epaississement de la calvaria
- ostéopénie avec corticale fine des os long
- phalanges et côtes larges
BIO
Acide sialique libre dans les urines : 5481 micromol/g (normal, 100-380)
DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL
cliniques : Pour augmenter l'Ac. sialique libre urinaire
⁃ Déficit en alpha-iduronidase - Sialurie
⁃ Maladie des cellules - Sialidose
⁃ Déficit en bêta-glucosidase - Galactosialidose
⁃ Déficit en shingomyélinase acide
⁃ Déficit en lipase acide
⁃ Déficit en galactosylcérabrosidase
⁃ Déficit en sialidase
⁃ galactosialidose
CONCLUSION
encéphalopathie du nourrissons inexpliquée => maladies neurométaboliques
Surcharge lysosomiale pfs sans d'atteinte viscérale
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