Diagnostic

NFM de TYPE 1

Le diagnostic de neurofibromatose de type I est porté quand au moins 2 des signes suivants sont rencontrés:
  • 1. Six taches ou plus mesurant au minimum 5 mm avant la puberté et 15 mm après la puberté
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2
. Deux neurofibromes de n'importe quel type ou un fibrome plexiforme

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  • 3. Lentigines de la région axillaire ou inguinale
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  • 4. Gliome du nerf optique
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5
. Deux nodules de Lisch ou plus

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  • 6. Des anomalies osseuses comme un os sphénoïde dysplasique ou la corticale des os longs très fine

  • 7. Un parent au premier degré atteint par cette maladie