25 December 2011
Neurofibromatose | 11 March 2012 | 11 December 2011

Généralités

28/12/11 15:13
1. Des taches « café au lait »

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 - beige clair au marron foncé
- quelques millimètres à plusieurs centimètres
- 6 au minimum
- minimum 5 mm chez un enfant et 1,5 cm chez un adulte.
- Elles apparaissent souvent dès la naissance. Ces taches peuvent disparaître à l'âge adulte.


2. Des neurofibromes

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Tumeurs bénignes
On distingue trois type
  • Les neurofibromes cutanés : couleur de la peau ou un peu plus rosés, sont dépressibles n'apparaissent qu'à partir de la puberté.
  • Les neurofibromes nodulaires : sous-cutanées le long du trajet d'un nerf, douloureux au toucher.
  • Les neurofibromes plexiformes : grande taille, invasifs et donc compression de certains organes vitaux. croissance au moment de la puberté


3. Lentigines
taches de rousseur,de localisation est caractéristique : creux de l'aisselle ou creux de l'aine.

4. Nodules de Lisch
petits nodules colorés situés dans l'iris observ’s à l'aide d'une lampe à fente.

5. Gliome du nerf optique

6. Déformations osseuses
courbure importante et un amincissement de la corticale des os longs (tibia > fémur, radius, cubitus)
résorption de l'os alvéolaire pouvant entrainer la chute des dents (sphénoïde dysplasique)

7. Parent au premier degré atteint par cette maladie